علم الوراثة الإثني

الدكتور عزيز الخضور

أخصائي تشخيص مخبري وباحث دكتوراة في مجال الجينات البشري

إضاءة موجزة على علم عرقيات الشعوب الجيني والذي سيكون سلسلة من المقالات الأكاديمية الأدبية للإضاءة على أصول شعوب المنطقة من المنظور العلمي الأكاديمي الجيني .

بادئا ذي بدء فإن كل القارئين الكرام يعرفون المبادئ الرئيسة للعلوم الوراثية , وقد تلقوا دروسا موجزة في المبادئ الرئيسية لهذه العلوم. لكنني هنا لست بصدد إعطاء دروسا عن العلم الوراثي الماندلي او غيره وانما تسليط الضوء على جزء هام من هذا العلم والذي يتدخل في أدق التفاصيل اليومية . ولا أكاد أبالغ اذا قلنا إن علم الوراثي الإثني قد يرفع الستار عن أشد الألغاز والمحن التاريخية , قد يزيل الغبار عن الكثير من التساؤلات التي تواجهنا يوميا وتغير من حياتنا , وقد نصل بنهاية السلسة الى القول إنه علم الوراثة الإثني السياسي . ان الغوص في تفاصيل هذا العلم قد يجيبنا بشكل لا يدع مجال للشك عن سبب أغلب الحوادث السياسية والديموغرافية ومالها من تداعيات اقتصادية تحل على منطقتنا وذلك منذ فجر التاريخ (والذي أخشى من تحديده) ومرورا بالرواية الدينية والأديان الإبراهيمية وغير الإبراهيمية وليس انتهاءا بالرسالة المحمدية ومرورا بالنزاعات والمحن والتغريبات الأوربية ونشوء الأمم القومية ووصولا الى معاناة شعوب منطقتنا .

علم الوراثة الإثني هو فرع من علم الوراثة السكانية الذي يدرس سمات تعدد الأشكال الجينومي والتنوع الجيني للسكان الأفراد والمجموعات العرقية وإعادة البناء

على هذا الأساس ، تاريخهم الجيني. تطور الجماعات البشرية ، أصلها ، علاقتها ، تطورها التاريخي

لطالما كانت محور العديد من العلوم. لحل هذه المشكلات ، من الضروري دراسة مجموعة متنوعة من السمات متعددة الأشكال في عدد كبير من السكان والمجموعات العرقية الإقليمية. لفترة طويلة ، كان الباحثون على البرةتينات متعددة الأشكال ، والتي استخدمت كواسمات جينية في الدراسات السكانية. بمساعدة هذه العلامات ، تم الحصول على الكثير من المعلومات المثيرة للاهتمام حول سكان مناطق مختلفة من العالم. ولكن مع التطور الذي شهده علم الجينوم البشري , تم الاستعاضة عن الدراسة البروتينية بعلامات الحمض النووي متعدد الأشكال لاستخدامه في الدراسات السكانية .

أصبح التنوع الهائل لواسمات الحمض النووي متعددة الأشكال التي تم تحديدها أثناء فك تشفير الجينوم البشري أداة قوية لوصف الخصائص الجينية على مستوى جديد , وذلك لدراسة التاريخ البشري واستعادة تكوينه كنوع بيولوجي متكامل .

 على أساس تطوير هذه الدراسات في إطار علم الجينوم ، نشأ فرع جديد من العلوم - علم الأجناس البشرية. وبادئ ذي بدأ لابد لنا من التعرف بشكل مختصر على مفهوم الجينوم البشري قبل البدأ بالدراسات السكانية الأثنية .

العرق هو مجتمع تشكل تاريخيًا من الناس مع ثقافة ولغة وهوية مشتركة

الانجراف الجيني هو تغير في ترددات الجينات في مجموعة سكانية نتيجة للتقلبات العشوائية في عينة الأمشاج التي تشكل الجيل التالي من السكان

تأثير المؤسس هو نوع من الانجراف الجيني ، ناجم عن ظهور مجموعة سكانية جديدة من عدد صغير نسبيًا من المؤسسين ، بسبب تضييق التباين الجيني في السكان الجدد

تأثير عنق الزجاجة هو انخفاض في التنوع الجيني للسكان نتيجة لمرور فترة يحدث خلالها ، لأسباب مختلفة ، انخفاض حاد في عددها ، والذي يتم استعادته لاحقًا. يؤدي تقليل التنوع الجيني إلى تغييرات في الترددات النسبية والمطلقة للأليلات الجينية.

تأثير عنق الزجاجة هو انخفاض في التنوع الجيني للسكان نتيجة لمرور فترة يحدث خلالها ، لأسباب مختلفة ، انخفاض حاد في عددها ، والذي يتم استعادته لاحقًا. يؤدي تقليل التنوع الجيني إلى تغييرات في الترددات النسبية والمطلقة للأليلات الجينية

السواتل المكروية عبارة عن شظايا من الحمض النووي مع عدد كبير من "الزخارف" المتكررة بالترادف ، أو "التكرارات" - سلاسل قصيرة من عدة أزواج قاعدية

 الجينوم البشري ، الذي يتكون من حوالي 3 مليارات زوج أساسي ، تم فك تشفيره بالكامل تقريبًا. ومع ذلك ، فإن اكتمال التصميم الهائل والعظمة في تنفيذ المشروع العلمي الدولي لفك تشفير بنية الجينوم البشري لا يعني أن عملية التعرف على الجينوم قد اكتملت وبدلا من ذلك لابد من القول انها مجرد بداية ..

من الواضح بالفعل أنه لا يوجد جينوم بشري "متوسط": كل جينوم ، مثل كل شخص ، هو فرد بحت. تتجلى شخصية الجينوم هذه ليس فقط على مستوى الفرد ، ولكن أيضًا على مستوى المجموعات العرقية والمجتمعات الفردية والأعراق. الفروق بين شخصين على مستوى الحمض النووي هي في المتوسط ​​1 نيوكليوتيد لكل 1000. هذه الاختلافات هي التي تحدد الخصائص الفردية الوراثية لكل شخص.

في الدراسات التي أجريت على تطور المجموعات البشرية ، يتم استخدام أنظمة مختلفة من الواسمات الجينية ، والتي تختلف في الموقع في الجينوم ، ومستوى التباين وطبيعة الطفرة. إن مزايا دراسة تعدد الأشكال الوراثي على مستوى الحمض النووي مقابل مستوى البروتين هائلة. تتمثل أهم ميزة للحمض النووي في وجود أنواع مختلفة من تعدد الأشكال ، لكل منها خصائصه الخاصة. هذه هي بدائل النوكليوتيدات المفردة (SNPs) ، تعدد الأشكال الحذف الإدراجي ، التكرارات الترادفية القصيرة   والسواتل الصغيرة.(STR)

هذه المناطق الكروموسومية صغيرة جدًا ؛ لذلك ، فإنها تظهر درجة صغيرة جدًا من إعادة التركيب وتتصرف ككتل مفردة تتغير قليلاً بمرور الوقت وبالتالي يكون لها أصل قديم نوعًا ما. وبالتالي ، يمكن أن يكون حجم النمط الفرداني المتبقي غير المتغير بمثابة مقياس للوقت الذي انقضى من لحظة معينة في الماضي

في الحالة العامة ، يتمثل جوهر الطريقة في البحث عن اختلال التوازن بين المواقع بسبب تأثير المؤسس. إن تحليل تواتر وعمر ظهور الكروموسوم المؤسس في مجموعة سكانية يجعل من الممكن تتبع تاريخها ، ومعها الأحداث السكانية المصاحبة لتوزيعها. من الواضح أن مثل هذه البيانات ذات أهمية لا شك فيها وأهمية علمية كبيرة لدراسة تاريخ الشعوب الحديثة ؛ خصائص تجمعات الجينات وتقييمات الاتجاهات الرئيسية لتطور البشرية جمعاء

لدراسة الجينوم البشري ، يتم استخدام أنظمة مختلفة لواسمات الحمض النووي: علامات موجودة على كروموسومات مقترنة (جسمية) ، على الحمض النووي للميتوكوندريا على الكروموسوم Y  غير مزدوج